Proiectul METABOMS – Un pas uriaș în screeningul neonatal din România

Universitatea de Medicină şi Farmacie “Iuliu Haţieganu” din Cluj-Napoca, în colaborare cu Universitatea din Reykjavik, Islanda și Alianţa Naţională pentru Boli Rare din România, a anunțat cu mândrie finalizarea proiectului pilot METABOMS. Acest proiect a marcat inaugurarea primului laborator din România dedicat screening-ului neonatal, utilizând tehnologia avansată a spectrometriei de masă.

Laboratorul este situat în cadrul Centrului de Cercetări pentru Medicină Avansată - MEDFUTURE, o divizie a UMF “Iuliu Haţieganu”. Până la data de 12 aprilie, au fost procesate 14852 de probe. Proiectul a fost implementat în 11 judeţe din România (Bihor, Bistriţa-Năsăud, Caraş-Severin, Cluj, Harghita, Maramureş, Mureş, Sălaj, Satu Mare, Sibiu și Timiş), cu ajutorul Laboratoarelor Regionale de Screening Neonatal din Cluj, Mureş și Timiş.

Workshopul “METABOMS - Posibilităţi de extindere a screeningului neonatal în România” a avut loc în data de 16 aprilie 2024, la București. În cadrul proiectului METABOMS, desfășurat între noiembrie 2023 și aprilie 2024, au fost oferite gratuit teste de screening nou-născuților din cele 11 județe. Aceste teste au vizat detectarea a 32 de tulburări metabolice înnăscute, esențiale pentru intervenția timpurie în evoluția copilului.

Rezultatele testelor vor oferi o primă imagine a incidenței acestor boli rare în România. Proiectul va genera o primă estimare a valorilor de referință pentru metaboliții testați în populația de nou-născuți din țara noastră, dar și un registru național pentru bolile genetice metabolice. De asemenea, proiectul va oferi o evaluare a costurilor per analiză, creând premisele unei decizii argumentate de extindere a screeningului neonatal în România.

Finalizarea proiectului a fost marcată în data de 29 februarie 2024, Ziua Internațională a Bolilor Rare, printr-o conferință în care au fost prezentate rezultatele, impactul și viitoarele direcții de acțiune ale proiectului METABOMS.

În prezent, modul în care sunt dezvoltate și desfășurate programele de screening variază semnificativ în Europa. Acesta este motivul pentru care Grupul de lucru EURORDIS pentru Screeningul neonatal a elaborat 11 principii cheie, care stabilesc sfera de aplicare a programelor de screening, dar și pașii care ar trebui făcuți la nivel național și european pentru ca acestea să aibă succes.

1. Screening-ul trebuie să identifice oportunităţile de a ajuta nou-născutul şi familia în sens larg. Adică, screeningul trebuie să identifice bolile tratabile, inclusiv bolile acţionabile.

2. Screeningul neonatal trebuie să fie organizat ca un sistem, cu roluri şi responsabilităţi clar definite, modalităţi de responsabilizare şi comunicare integrate în sistemul de sănătate naţional, fiind recunoscut ca un mecanism de diagnosticare timpurie a bolilor în care există un tratament accesibil sau terapii de suport.

3. Familia nou-născutului care a fost diagnosticat prin screening trebuie să beneficieze de sprijin psihologic, social şi economic din partea autorităţilor naţionale de sănătate.

4. Toate părţile interesate trebuie să fie implicate în diferitele etape ale procesului de screening neonatal.

5. Fiecare ţară/regiune trebuie să aibă un proces transparent, independent, imparţial şi clar definit, bazat pe dovezi, pentru a decide ce boli sunt acoperite de programul de screening.

6. Coordonarea programelor de screening neonatal trebuie să fie explicită, cuprinzătoare, transparentă şi să răspundă în faţa autorităţilor naţionale.

7. Procesul de evaluare privind includerea/excluderea bolilor în programele de screening trebuie să se bazeze pe cele mai bune dovezi disponibile.

8. Informarea şi educarea tuturor părţilor interesate cu privire la bolile metabolice şi rare şi întregul proces de screening sunt esenţiale pentru o implementare amplă şi echitabilă a programelor de screening neonatal.

9. Sunt necesare standarde agreate la nivel european, care abordează metodele de colectare a eşantioanelor, acţiunile subsecvente, calendarul şi informaţiile împărtăşite cu părinţii, pentru a garanta uniformitatea şi calitatea în întreg procesul de screening.

10. Probele de sânge trebuie să fie depozitate în băncile de produse biologice naţionale, în scop de cercetare şi pentru asigurarea unor garanţii adecvate pentru protecţia datelor şi accesul la date. Cazurile pozitive trebuie confirmate prin teste genetice.

11. Centrele de Expertiză afiliate Reţelelor Europene de Referinţă ar trebui să fie considerate parteneri preferenţiali în furnizarea de recomandări privind elaborarea politicilor naţionale de screening neonatal.

Workshopul își propune participarea tuturor părților interesate și o analiză a posibilităților de extindere a screeningului neonatal folosind spectrometria de masă la nivel național. Acesta este un pas uriaș în îmbunătățirea sănătății publice și a calității vieții nou-născuților din România.

Distribuie :